▷ Una Breve Revisión de la Genética Forense【🧬】
Llevaba mucho tiempo queriendo subir una nuevo post a la web. Para comenzar me gustaría hablar de que es, desde mi punto de vista, la Genética Forense. Mi experiencia en este mundo es prácticamente nula, por tanto espero que este post les agrade y me anime para que realice futuras entradas. Mi idea en este post, es explicar por qué es tan importante para los investigadores el conocimiento de las técnicas y herramientas que ofrece esta rama de conocimiento.
GENÉTICA FORENSE: De las muestras casi invisibles, al ADN
Analizar el ADN para el uso forense no es fácil y requiere tiempo y habilidad. En general, los materiales biológicos son visibles o invisibles a simple vista. Sólo una décima parte del 1% de ADN (alrededor de 3 millones de bases) difiere de una persona a otra.
Los científicos pueden utilizar estas regiones variables para generar un perfil de ADN de un individuo, usando muestras de sangre, huesos, pelo y otros tejidos del cuerpo y productos.
La identificación de personas a través de pruebas de ADN, utilizando técnicas como la extracción del ADN, amplificación del ADN por PCR múltiple, Electroforesis capilar, Bioestadística y Bioinformática son herramientas de alta precisión que se aplican en una amplia gama de investigaciones en las que se requiere el reconocimiento de víctimas o presuntos responsables de crímenes como homicidio, violación, fraude o también en la determinación de relaciones de parentesco.
Como seguramente ya podrán suponer, la Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto de conocimientos de Genética necesarios para resolver ciertos problemas jurídicos. Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense por los tribunales son casos de investigación biológica de paternidad, estudios de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y finalmente problemas de identificación genética.
Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN. Así, analizando un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula (excepto en el caso de gemelos univitelinos).
UN POCO DE HISTORIA, NO NOS HARÁ MAL
Todo comenzó a principios del siglo XX, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Se la denomino entonces Hemogenética Forense, porque las investigaciones hasta entonces se centraban en manchas de sangre estudiando los antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y sistema HLA.
Con el estudio de dichos compuestos podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediados de siglo XX cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula, la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense.
La introducción de los antígenos del Sistema Mayor de Histocompatibilidad (HLA), supuso una gran revolución en la prueba biológica de la paternidad a partir de 1970 sobre todo tras los trabajos realizados por el vienés Wolfgang Mayr.
Particularmente la utilización de todos estos polimorfismos de expresión era muy limitada para el análisis de manchas o pelos y los problemas de identificación, y en la mayor parte de los casos criminales los genetistas forenses poco o nada podían decir sobre la persona a la que pertenecía un vestigio.
Esto era particularmente cierto para el análisis de esperma o manchas de esperma y pelos o cabellos donde era excepcional proporcionar algún dato acerca de la correspondencia de un vestigio a un presunto agresor con lo que la ayuda a la justicia era muy limitada.
También era imposible la realización de pruebas de paternidad en muestras degradadas (por ejemplo a partir de restos óseos) y muy difícil en casos complejos como las pruebas realizadas sin el presunto padre a partir de familiares indubitados del mismo.
Y esta era la situación cuando se descubrieron en la década de 1980 los polimorfismos del ADN.
La pesadilla de los criminales: La huella genética
Nada quedaría impune desde entonces. Sobre los últimos 20 años el desarrollo y la aplicación de la genética han revolucionado la ciencia forense. En 1984, el análisis de regiones polimorfas del ADN produjo lo que fue llamado una huella digital de ADN. El año subsiguiente, a instancia del United Kingdom Home Office, el perfilar ácidos desoxirribonucleicos fue exitosamente aplicado para un caso verdadero, cuándo se usó para separar en sus partes una disputa de inmigración.
Después, a partir de esto, en 1986, la prueba de ADN fue usada por primera vez en un caso criminal e identificó a Colin Pitchfork como el asesino de dos chicas de la escuela en Leicestershire, UK. Él fue condenado en enero de 1988. El uso de la genética fue rápidamente adoptado por la comunidad forense como un papel importante mundial en la investigación del crimen. Desde entonces, el análisis del ADN en la ciencia forense está predestinado para continuar expandiéndose hacia el futuro previsible.
SOLAMENTE EL 0.1% DE NUESTRO GENOMA, HACE LA GRAN DIFERENCIA
Los científicos han encontrado que el genoma humano es idéntico en más del 99.9%, sin importar el color de piel, la talla o complexión. Pero en esa fracción restante existen secuencias repetidas de información genética con una elevada variabilidad. Estas porciones variables del genoma (polimorfismos) encierran las claves de las diferencias, pues es extremadamente baja la probabilidad de que dos personas no emparentadas los compartan (solo los gemelos univitelinos tienen su información genética idéntica).
A partir del trabajo pionero de Alec Jeffreys (de la Universidad de Leicester, Inglaterra) en 1995, tanto investigadores de diversas áreas (biólogos, antropólogos, arqueólogos y genetistas) como laboratorios bioquímicos y farmacéuticos han desarrollado sistemas que contienen marcadores para comparar dichas regiones e identificar individuos a partir de muestras de ADN.
Los métodos pueden basarse en el análisis del ADN nuclear o bien en el que se encuentra fuera de él, en las mitocondrias (ADN mitocondrial), que se preserva mejor en restos de gran antigüedad, por lo cual es usado en estudios arqueológicos y antropológicos de población y migraciones.
Los marcadores que se utilizan en la genética forense son tan poderosos que permiten determinar el perfil genético de una persona con una frecuencia de uno entre trillones o cuatrillones. Por lo tanto hasta hoy la población mundial es de unos 7 mil 214 millones de individuos, de modo que la posibilidad de que dos de ellos compartan la información de esas zonas variables (sin ser gemelos) es extremadamente baja.
Tras las huellas del delito
Un fragmento de hueso, uña o piel hallados en la escena del crimen; gotas de fluidos corporales o un fragmento de cabello pueden convertirse, con el apoyo de otras pruebas periciales, en una sólida evidencia dentro de la genética forense para condenar o poner en libertad al acusado de un delito.
Sin embargo, y aunque los modernos test de ADN poseen cada vez más marcadores biológicos, lo que aumenta su confiabilidad estadística, no contamos con los perfiles genéticos de todo el mundo y tampoco tenemos muestreada a todas las poblaciones. (Para los Investigadores todavía hay un arduo trabajo por hacer).
LOS GRANDES DESAFIOS
Las herramientas para el análisis de ADN se han refinado al grado de que pueden detectar millonésimas de gramo de ADN en una muestra, mientras los kits de pruebas incorporan decenas de marcadores biológicos.
En países del primer mundo como Inglaterra, donde se estableció la primera base de datos de ADN en 1995. Allá se toman muestras a los sujetos incluso cuando cometen solo faltas administrativas. Un registro biométrico de todas las personas en los restos de los países del mundo, sería lo ideal. Pero actualmente solo se almacenan la información genética de reos en los centros penitenciaros.
Sin duda los avances en técnicas de extracción semiautomatizados y los de la secuenciación del ADN, harán más fácil los análisis bioestadísticos y bioinformáticos, no solo de individuos, sino un estudio grande de Genética de Poblaciones.
Bases de datos
Estados Unidos comenzó a integrar su base de datos de ADN a partir de 1998. Hoy es la más grande del mundo, con más de 9 millones de registros hasta 2011. El Reino Unido fue el primer país en el cual el gobierno empezó a formar, en 1995, una base nacional de datos para usos legales. La cifra supera los 5 millones de registros.
FUTURAS TECNOLOGIAS: BIOCHIPS
Desde el análisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines identificativos, la Genética Forense ha sufrido una gran evolución. Los expertos en la materia han sido testigos de cómo el descubrimiento de la PCR revolucionó las técnicas de identificación genética. Es indudable que la próxima revolución la constituyan los llamados biochips o microarrays.
Los biochips surgen como consecuencia de una combinación entre técnicas microelectrónicas empleadas para la fabricación de microprocesadores informáticos y materiales biológicos.
En general puede decirse que la principal característica de los chips es su capacidad para generar información en muy poco espacio, ya que posibilitan el procesamiento de multitud de ensayos simultáneamente. Esta característica es la que hace que los biochips sean probablemente la tecnología del futuro en el campo de las investigaciones biomédicas.
La fabricación de los biochips es similar a la de los chips informáticos: por medio de la técnica denominada fotolitografía, donde se depositan circuitos microscópicos sobre láminas de silicio. En el caso concreto de los biochips, estas láminas son de vidrio y lo que se deposita en dichas láminas son cadenas de ADN.
LAS ETAPAS DE LAS PRUEBAS DE ADN EN EL LABORATORIO DE GENETICA FORENSE
UNIGEN (Unidad de Identificación Genética), Es un laboratorio especializado en Genética Forense, Pruebas de Paternidad y Criminalística me aclaro básicamente 4 etapas en lo que se refiere a pruebas de ADN aplicada a estudios genéticos:
- Un Análisis laboratorial de la muestra, lo que incluye un análisis exhaustivo del mayor número de polimorfismos de ADN posible, obteniendo así un perfil genético de la muestra objeto de análisis.
- Comparación de los resultados con los obtenidos en el inculpado o en la víctima.
- La valoración probabilística de la prueba en el caso de coincidencia de patrones. Aquí hay que valorar la probabilidad de que ese vestigio provenga de ese individuo lo que depende de la frecuencia de esos grupos en la población.
- Por último la emisión del correspondiente informe médico-legal, a los solicitantes. Mas informacion aqui
CONCLUSIONES FINALES
Eso es todo. Espero que lo hayan disfrutado de esta información y que valoren el esfuerzo y el tiempo que me ha tomado. Estaré al tanto de actualizaciones en esta rama para mejorarla todo lo posible.
Hasta aquí mi única opinión sobre esta rama de la ciencia es que ha servido de mucho, alimentando de mucho conocimiento a la Genética. Mi consejo es que si les gusta este campo de la Investigación, podrían comenzar por estudiar una carrera como Medicina, Biología, Bioquímica, Bioinformática para llegar a campos de especialidad de Maestría en Criminalística o Genética Forense.
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¡Hasta otra! Edwin W.
Algunas Páginas de Referencia:
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htm
http://criminologiamentescriminales.blogspot.com/2008/11/genetica-forense-como-tecnica-de.html
http://www.eluniversal.com.mx/cultura/70202.html
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